La prima terapia genica in grado di arrestare la progressione dell’atrofia muscolare spinale (SMA) attraverso una sola infusione ha ricevuto il via libera negli Stati Uniti. Il trattamento, destinato a curare i bimbi sotto i due anni affetti dalla forma più grave della malattia, costa ben 2,1 milioni di dollari ed è il più costoso della storia.
La Sma è una malattia rara caratterizzata dalla perdita dei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli. Ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10.000 nati vivi e provoca atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori, i muscoli respiratori e della deglutizione.
La forma più severa, causata da mutazioni nel gene SMN1, nel 90% dei casi porta alla morte o alla ventilazione permanente entro i primi due anni di vita. La nuova terapia, prodotta da Novartis, utilizza un virus per fornire una copia normale del gene SMN1 ai nati con un gene difettoso. Il farmaco viene somministrato per infusione ed è stato approvato dalla Food and Drug Administration (Fda), per bambini sotto i due anni con SMA.
La sicurezza è stata testata in uno studio clinico in corso e in uno studio clinico completo che ha coinvolto 36 piccoli pazienti. Finora, precisa l’Fda, quelli trattati con la terapia (onasemnogene abeparvovec) “hanno dimostrato un miglioramento significativo nella capacità di raggiungere traguardi motori dello sviluppo” incluso il controllo della testa e la capacità di sedersi senza supporto. Gli effetti collaterali più comuni sono elevati enzimi epatici e vomito. “Il livello di efficacia, erogato come terapia singola e una tantum, è davvero notevole e fornisce una speranza senza precedenti per le famiglie”, spiega Jerry Mendell, medico del Nationwide Children’s Hospital di Columbus, nell’Ohio, coinvolto negli studi.
Con 2,125 milioni di dollari per terapia, si tratta del trattamento più caro mai immesso sul mercato ma dovrebbe essere una tantum, cioè curativo, oltre che salvavita. “L’approvazione segna un’altra pietra miliare nel settore delle terapie geniche”, ha dichiarato Ned Sharpless, Commissario dell’Fda. “Il potenziale di questi prodotti nel cambiare la vita di pazienti offre speranza per il futuro. L’Fda continuerà a sostenere i progressi in questo campo”.